Pierson-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrokorie - kongenitale Nephrose
Eine seltene primäre glomeruläre Erkrankung, die durch die Assoziation eines kongenitalen nephrotischen Syndroms, einer früh einsetzenden Niereninsuffizienz und okulären Anomalien mit Mikrokorie und schweren Defiziten in der Neuroentwicklung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LAMB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
- Kongenitales nephrotisches Syndrom (Congenital nephrotic syndrome)
Häufig (79-30%)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Microcoria (Microcoria)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Grauer Star (Cataract)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Sphärophakie (Spherophakia)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
- Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)