Pierson-Syndrom

Eine seltene primäre glomeruläre Erkrankung, die durch die Assoziation eines kongenitalen nephrotischen Syndroms, einer früh einsetzenden Niereninsuffizienz und okulären Anomalien mit Mikrokorie und schweren Defiziten in der Neuroentwicklung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
  • Kongenitales nephrotisches Syndrom (Congenital nephrotic syndrome)
Häufig (79-30%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Microcoria (Microcoria)
  • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sphärophakie (Spherophakia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
  • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)