Pierson-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrokorie - kongenitale Nephrose
Eine seltene primäre glomeruläre Erkrankung, die durch die Assoziation eines kongenitalen nephrotischen Syndroms, einer früh einsetzenden Niereninsuffizienz und okulären Anomalien mit Mikrokorie und schweren Defiziten in der Neuroentwicklung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LAMB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kongenitales nephrotisches Syndrom (Congenital nephrotic syndrome)
- Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
Häufig (79-30%)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Grauer Star (Cataract)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Microcoria (Microcoria)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
- Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
- Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
- Sphärophakie (Spherophakia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
- Sehbehinderung (Visual impairment)