Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1

Auch bekannt als: Calpain-3-assoziierte LGMD R1, Calpainopathie, primäre, Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2A, Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Calpain-Mangel, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A, LGMD Typ 2A, LGMD durch Calpain-3-Defizienz, LGMD2A

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Erkrankungsalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive, typischerweise symmetrische und selektive Schwäche und Atrophie der proximalen Schulter- und Beckengürtelmuskulatur (am häufigsten sind der Gluteus maximus, die Oberschenkeladduktoren und die Muskeln des hinteren Kompartiments der Gliedmaßen betroffen), ohne dass eine kardiale oder faziale Beteiligung vorliegt. Zu den klinischen Manifestationen gehören Bewegungsunverträglichkeit, ein watschelnder Gang, Scapula alata und eine Pseudohypertrophie der Waden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.41 OMIM 253600 MONDO 0009675 UMLS C1869123 GARD 1057 MeSH C535895
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CAPN3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Atrophie der Skapuliermuskeln (Scapular muscle atrophy)
  • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Amyotrophie des Beckengürtels (Pelvic girdle amyotrophy)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)