Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom
Auch bekannt als: Braun-Bayer-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom, das durch multiple kongenitalen Anomalien, inkl. Harnwegsanomalien, Nephrose, Schallleitungsschwerhörigkeit und digitale Fehlbildungen (kurze und bifide distale Phalangen von Daumen und Großzehen) gekennzeichnet ist. Seit 1962 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
- Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)