Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom

Auch bekannt als: Braun-Bayer-Syndrom

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom, das durch multiple kongenitalen Anomalien, inkl. Harnwegsanomalien, Nephrose, Schallleitungsschwerhörigkeit und digitale Fehlbildungen (kurze und bifide distale Phalangen von Daumen und Großzehen) gekennzeichnet ist. Seit 1962 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)