Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom, das durch multiple kongenitalen Anomalien, inkl. Harnwegsanomalien, Nephrose, Schallleitungsschwerhörigkeit und digitale Fehlbildungen (kurze und bifide distale Phalangen von Daumen und Großzehen) gekennzeichnet ist. Seit 1962 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
- Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)