Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom
Auch bekannt als: Edwards-Patton-Dilly-Syndrom
Ein seltene syndromale Form der Hörstörung, die durch Nierenversagen ohne Hämaturie, Hyperparathyreoidismus durch Nebenschilddrüsenhyperplasie und sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Berichte.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
- Knochenzyste (Bone cyst)
- Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
- Glomerulopathie (Glomerulopathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Anämie (Anemia)