Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom

Ein seltene syndromale Form der Hörstörung, die durch Nierenversagen ohne Hämaturie, Hyperparathyreoidismus durch Nebenschilddrüsenhyperplasie und sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Berichte.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anämie (Anemia)