Keipert-Syndrom

Auch bekannt als: Naso-digito-akustisches Syndrom

Das Keipert-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, abgesenkter Nasenrücken, kurze Columella, unterentwickelter Oberkiefer und prominenter Amorbogen der Oberlippe), leichte bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit und Skelettanomalien, bestehend aus Brachytelephalangie und breiten Daumen und Großzehen mit großen, abgerundeten Epiphysen, gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Pulmonalklappenstenose, Heiserkeit der Stimme und Nierenagenesie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 301026 MONDO 0009720 UMLS C1850627 GARD 267 MeSH C538337
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GPC4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)