Keipert-Syndrom

Auch bekannt als: Naso-digito-akustisches Syndrom

Das Keipert-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, abgesenkter Nasenrücken, kurze Columella, unterentwickelter Oberkiefer und prominenter Amorbogen der Oberlippe), leichte bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit und Skelettanomalien, bestehend aus Brachytelephalangie und breiten Daumen und Großzehen mit großen, abgerundeten Epiphysen, gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Pulmonalklappenstenose, Heiserkeit der Stimme und Nierenagenesie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 301026 MONDO 0009720 UMLS C1850627 GARD 267 MeSH C538337
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GPC4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
Häufig (79-30%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)