Keipert-Syndrom

Das Keipert-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, abgesenkter Nasenrücken, kurze Columella, unterentwickelter Oberkiefer und prominenter Amorbogen der Oberlippe), leichte bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit und Skelettanomalien, bestehend aus Brachytelephalangie und breiten Daumen und Großzehen mit großen, abgerundeten Epiphysen, gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Pulmonalklappenstenose, Heiserkeit der Stimme und Nierenagenesie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)