Keipert-Syndrom

Auch bekannt als: Naso-digito-akustisches Syndrom

Das Keipert-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, abgesenkter Nasenrücken, kurze Columella, unterentwickelter Oberkiefer und prominenter Amorbogen der Oberlippe), leichte bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit und Skelettanomalien, bestehend aus Brachytelephalangie und breiten Daumen und Großzehen mit großen, abgerundeten Epiphysen, gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Pulmonalklappenstenose, Heiserkeit der Stimme und Nierenagenesie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 301026 MONDO 0009720 UMLS C1850627 GARD 267 MeSH C538337
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GPC4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
Häufig (79-30%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)