Keipert-Syndrom

Auch bekannt als: Naso-digito-akustisches Syndrom

Das Keipert-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, abgesenkter Nasenrücken, kurze Columella, unterentwickelter Oberkiefer und prominenter Amorbogen der Oberlippe), leichte bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit und Skelettanomalien, bestehend aus Brachytelephalangie und breiten Daumen und Großzehen mit großen, abgerundeten Epiphysen, gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Pulmonalklappenstenose, Heiserkeit der Stimme und Nierenagenesie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 301026 MONDO 0009720 UMLS C1850627 GARD 267 MeSH C538337
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GPC4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
Häufig (79-30%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)