Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Wachstumsverzögerung, generalisierte und progressive kraniotubuläre Hyperostose, Intelligenzminderung, auffälliges kraniofaziales Erscheinungsbild, Zahnanomalien, lockere Haut und Anomalien der distalen Extremitäten gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Osteopetrose (Osteopetrosis)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)