Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski

Auch bekannt als: Lenz-Majewski-Syndrom

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Wachstumsverzögerung, generalisierte und progressive kraniotubuläre Hyperostose, Intelligenzminderung, auffälliges kraniofaziales Erscheinungsbild, Zahnanomalien, lockere Haut und Anomalien der distalen Extremitäten gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.1Y OMIM 151050 MONDO 0007892 UMLS C0432269 GARD 3223 MeSH C537115
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTDSS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
  • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Osteopetrose (Osteopetrosis)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)