Thanatophore Dysplasie

Auch bekannt als: Kleinwuchs, thanatophorer, TD

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch Mikromelie, Makrozephalie, schmalen Thorax und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die TD wird eingeteilt in TD Typ 1 (TD1) und TD2 (TD2) (siehe diese Termini), die durch die Form des Femurs und des Schädels voneinander unterschieden werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.1 ICD-11 LD24.02 OMIM 156830 OMIM 187600 OMIM 187601 MONDO 0017042 UMLS C0039743 GARD 85 MeSH D013796 MedDRA 10089187
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
Häufig (79-30%)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Seizure (Seizure)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)