Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form

Auch bekannt als: Alveolarproteinose, pulmonale kongenitale, PAP, kongenitale

Eine genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die auf Mutationen in den Alpha- oder Beta-Untereinheiten des CSF2R (Colony-stimulating factor 2 receptor) zurückzuführen ist und durch eine alveoläre Anhäufung von pulmonalem Surfactant gekennzeichnet ist, mit einem sehr variablen klinischen Bild, das von asymptomatisch bis zu schwerem Atemversagen reicht. Zu den charakteristischen Lungenbiopsiebefunden gehören PAS-Reaktion-positives, granuläres eosinophiles Material, vergrößerte, schaumige Alveolarmakrophagen und gut erhaltene Alveolarwände. Die Funktion des Rezeptors für den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF) ist beeinträchtigt, aber es gibt keine GM-CSF-Rezeptor-Autoantikörper.
Klassifikation & Codes
ICD-10 J84.0 ICD-11 CB04.31 OMIM 300770 OMIM 614370 MONDO 0012580 UMLS C2931035 GARD 4582 MeSH C535832
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CSF2RA CSF2RB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
Häufig (79-30%)
  • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Schaumstoffzellen (Foam cells)
  • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
  • Husten (Cough)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Knistergeräusche (Crackles)
  • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)