Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel

Auch bekannt als: GSD Typ 9A, GSD Typ 9C, GSD Typ IXc, GSD durch Leberphosphorylasekinasemangel, GSD type IXa, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9A, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9C, Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXa, Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXc, Glykogenose Typ 9A, Glykogenose Typ 9C, Glykogenose Typ IXa, Glykogenose Typ IXc, XLG

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Defekt im Glykogenstoffwechsel und gekennzeichnet durch Hepatomegalie, retardiertes Wachstum und durch im Kindesalter leicht verzögerte motorische Entwicklung. Es ist die häufigste Form der GSD mit PhK-Mangel.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 306000 OMIM 613027 MONDO 0020693 UMLS C3694529
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHKA2 PHKG2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Ketose (Ketosis)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Erhöhtes sarkoplasmatisches Glykogen (Increased sarcoplasmic glycogen)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
Sehr selten (4-1%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Anämie (Anemia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)