Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel

Auch bekannt als: GSD Typ 9A, GSD Typ 9C, GSD Typ IXc, GSD durch Leberphosphorylasekinasemangel, GSD type IXa, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9A, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9C, Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXa, Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXc, Glykogenose Typ 9A, Glykogenose Typ 9C, Glykogenose Typ IXa, Glykogenose Typ IXc, XLG

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Defekt im Glykogenstoffwechsel und gekennzeichnet durch Hepatomegalie, retardiertes Wachstum und durch im Kindesalter leicht verzögerte motorische Entwicklung. Es ist die häufigste Form der GSD mit PhK-Mangel.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 306000 OMIM 613027 MONDO 0020693 UMLS C3694529
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHKA2 PHKG2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Ketose (Ketosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Erhöhtes sarkoplasmatisches Glykogen (Increased sarcoplasmic glycogen)
Sehr selten (4-1%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Anämie (Anemia)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)