Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Defekt im Glykogenstoffwechsel und gekennzeichnet durch Hepatomegalie, retardiertes Wachstum und durch im Kindesalter leicht verzögerte motorische Entwicklung. Es ist die häufigste Form der GSD mit PhK-Mangel.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Ketose (Ketosis)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Erhöhtes sarkoplasmatisches Glykogen (Increased sarcoplasmic glycogen)
Sehr selten (4-1%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Anämie (Anemia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Übelkeit (Nausea)