Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel

Auch bekannt als: GSD Typ 9A, GSD Typ 9C, GSD Typ IXc, GSD durch Leberphosphorylasekinasemangel, GSD type IXa, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9A, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9C, Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXa, Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXc, Glykogenose Typ 9A, Glykogenose Typ 9C, Glykogenose Typ IXa, Glykogenose Typ IXc, XLG

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Defekt im Glykogenstoffwechsel und gekennzeichnet durch Hepatomegalie, retardiertes Wachstum und durch im Kindesalter leicht verzögerte motorische Entwicklung. Es ist die häufigste Form der GSD mit PhK-Mangel.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 306000 OMIM 613027 MONDO 0020693 UMLS C3694529
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHKA2 PHKG2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Ketose (Ketosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Erhöhtes sarkoplasmatisches Glykogen (Increased sarcoplasmic glycogen)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
Sehr selten (4-1%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Anämie (Anemia)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
  • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)