Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel

Auch bekannt als: GSD Typ 9A, GSD Typ 9C, GSD Typ IXc, GSD durch Leberphosphorylasekinasemangel, GSD type IXa, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9A, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9C, Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXa, Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXc, Glykogenose Typ 9A, Glykogenose Typ 9C, Glykogenose Typ IXa, Glykogenose Typ IXc, XLG

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Defekt im Glykogenstoffwechsel und gekennzeichnet durch Hepatomegalie, retardiertes Wachstum und durch im Kindesalter leicht verzögerte motorische Entwicklung. Es ist die häufigste Form der GSD mit PhK-Mangel.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 306000 OMIM 613027 MONDO 0020693 UMLS C3694529
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PHKA2 PHKG2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
Häufig (79-30%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ketose (Ketosis)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Erhöhtes sarkoplasmatisches Glykogen (Increased sarcoplasmic glycogen)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Anämie (Anemia)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)