Dysplasie, osteoglophone

Eine seltene primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Entwicklung der Skelettbestandteile, gekennzeichnet durch rhizomelischen Kleinwuchs, schweren kraniofazialen Dysmorphismus einschließlich Kraniosynostose, Akrozephalie, prominente Stirn, Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus, vertieften Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Makroglossie, uneruptierte Zähne. Die Patienten weisen außerdem einen kurzen Hals, kurze und gebogene Gliedmaßen, kurze und breite Hände und Finger sowie Plattfüße auf. Die Intelligenz ist nicht beeinträchtigt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Häufig (79-30%)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)