Dysplasie, osteoglophone
Auch bekannt als: Kleinwuchs, osteoglophoner
Eine seltene primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Entwicklung der Skelettbestandteile, gekennzeichnet durch rhizomelischen Kleinwuchs, schweren kraniofazialen Dysmorphismus einschließlich Kraniosynostose, Akrozephalie, prominente Stirn, Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus, vertieften Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Makroglossie, uneruptierte Zähne. Die Patienten weisen außerdem einen kurzen Hals, kurze und gebogene Gliedmaßen, kurze und breite Hände und Finger sowie Plattfüße auf. Die Intelligenz ist nicht beeinträchtigt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Häufig (79-30%)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Skoliose (Scoliosis)