Trisomie 8p
Auch bekannt als: Duplikation 8p
Die Trisomie 8p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von Phänotypen ohne dysmorphe Merkmale und nur leichter Intelligenzminderung bis hin zu Betroffenen mit schwerer Entwicklungsverzögerung, neonataler Hypotonie, Kleinwuchs, schwerer Intelligenzminderung, leichten dysmorphen Merkmalen (z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräge Lidspalte, breiter Nasenrücken, kurzes, prominentes Phonium, anormales Gebiss) und strukturellen Hirnanomalien. z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, kurzes, ausgeprägtes Philtrum, abnormes Gebiss) und strukturelle Hirnanomalien. Es wurde auch über Autismus, Epilepsie und spastische Paraplegie berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Aplasie/Hypoplasie des Tragus (Aplasia/Hypoplasia of the tragus)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Verstopfung (Constipation)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
- Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Klinodaktylie des Hallux (Clinodactyly of hallux)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
- Strabismus (Strabismus)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Mikropenis (Micropenis)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Kurze Nase (Short nose)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
- Klinodaktylie der 4. Zehe (Clinodactyly of the 4th toe)
- Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
Gelegentlich (29-5%)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
- Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
- Abnorme atrioventrikuläre Verbindung (Abnormal atrioventricular connection)
- Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Neuroblastom (Neuroblastoma)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
- Hernie (Hernia)
- 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
- Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Seizure (Seizure)