Trisomie 8p
Auch bekannt als: Duplikation 8p
Die Trisomie 8p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von Phänotypen ohne dysmorphe Merkmale und nur leichter Intelligenzminderung bis hin zu Betroffenen mit schwerer Entwicklungsverzögerung, neonataler Hypotonie, Kleinwuchs, schwerer Intelligenzminderung, leichten dysmorphen Merkmalen (z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräge Lidspalte, breiter Nasenrücken, kurzes, prominentes Phonium, anormales Gebiss) und strukturellen Hirnanomalien. z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, kurzes, ausgeprägtes Philtrum, abnormes Gebiss) und strukturelle Hirnanomalien. Es wurde auch über Autismus, Epilepsie und spastische Paraplegie berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Klinodaktylie der 4. Zehe (Clinodactyly of the 4th toe)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Strabismus (Strabismus)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
- Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
- Kurze Nase (Short nose)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
- Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Mikropenis (Micropenis)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Verstopfung (Constipation)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Aplasie/Hypoplasie des Tragus (Aplasia/Hypoplasia of the tragus)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
- Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
- Klinodaktylie des Hallux (Clinodactyly of hallux)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
- 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
- Seizure (Seizure)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
- Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
- Abnorme atrioventrikuläre Verbindung (Abnormal atrioventricular connection)
- Hernie (Hernia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Neuroblastom (Neuroblastoma)
- Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)