Trisomie 8p
Auch bekannt als: Duplikation 8p
Die Trisomie 8p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von Phänotypen ohne dysmorphe Merkmale und nur leichter Intelligenzminderung bis hin zu Betroffenen mit schwerer Entwicklungsverzögerung, neonataler Hypotonie, Kleinwuchs, schwerer Intelligenzminderung, leichten dysmorphen Merkmalen (z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräge Lidspalte, breiter Nasenrücken, kurzes, prominentes Phonium, anormales Gebiss) und strukturellen Hirnanomalien. z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, kurzes, ausgeprägtes Philtrum, abnormes Gebiss) und strukturelle Hirnanomalien. Es wurde auch über Autismus, Epilepsie und spastische Paraplegie berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Verstopfung (Constipation)
- Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
- Aplasie/Hypoplasie des Tragus (Aplasia/Hypoplasia of the tragus)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kurze Nase (Short nose)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
- Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Klinodaktylie des Hallux (Clinodactyly of hallux)
- Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Mikropenis (Micropenis)
- Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
- Klinodaktylie der 4. Zehe (Clinodactyly of the 4th toe)
Gelegentlich (29-5%)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
- Hernie (Hernia)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
- Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Seizure (Seizure)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
- Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
- Neuroblastom (Neuroblastoma)
- Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
- Abnorme atrioventrikuläre Verbindung (Abnormal atrioventricular connection)