Trisomie 8p
Auch bekannt als: Duplikation 8p
Die Trisomie 8p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von Phänotypen ohne dysmorphe Merkmale und nur leichter Intelligenzminderung bis hin zu Betroffenen mit schwerer Entwicklungsverzögerung, neonataler Hypotonie, Kleinwuchs, schwerer Intelligenzminderung, leichten dysmorphen Merkmalen (z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräge Lidspalte, breiter Nasenrücken, kurzes, prominentes Phonium, anormales Gebiss) und strukturellen Hirnanomalien. z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, kurzes, ausgeprägtes Philtrum, abnormes Gebiss) und strukturelle Hirnanomalien. Es wurde auch über Autismus, Epilepsie und spastische Paraplegie berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Strabismus (Strabismus)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Klinodaktylie des Hallux (Clinodactyly of hallux)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Verstopfung (Constipation)
- Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Mikropenis (Micropenis)
- Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
- Aplasie/Hypoplasie des Tragus (Aplasia/Hypoplasia of the tragus)
- Kurze Nase (Short nose)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
- Klinodaktylie der 4. Zehe (Clinodactyly of the 4th toe)
- Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
Gelegentlich (29-5%)
- Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
- Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnorme atrioventrikuläre Verbindung (Abnormal atrioventricular connection)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
- Hernie (Hernia)
- Neuroblastom (Neuroblastoma)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
- Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
- 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
- Seizure (Seizure)