Trisomie 8p
Auch bekannt als: Duplikation 8p
Die Trisomie 8p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von Phänotypen ohne dysmorphe Merkmale und nur leichter Intelligenzminderung bis hin zu Betroffenen mit schwerer Entwicklungsverzögerung, neonataler Hypotonie, Kleinwuchs, schwerer Intelligenzminderung, leichten dysmorphen Merkmalen (z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräge Lidspalte, breiter Nasenrücken, kurzes, prominentes Phonium, anormales Gebiss) und strukturellen Hirnanomalien. z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, kurzes, ausgeprägtes Philtrum, abnormes Gebiss) und strukturelle Hirnanomalien. Es wurde auch über Autismus, Epilepsie und spastische Paraplegie berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Kurze Nase (Short nose)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
- Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Verstopfung (Constipation)
- Mikropenis (Micropenis)
- Klinodaktylie der 4. Zehe (Clinodactyly of the 4th toe)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Strabismus (Strabismus)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
- Klinodaktylie des Hallux (Clinodactyly of hallux)
- Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Aplasie/Hypoplasie des Tragus (Aplasia/Hypoplasia of the tragus)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Astigmatismus (Astigmatism)
Gelegentlich (29-5%)
- Hernie (Hernia)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Abnorme atrioventrikuläre Verbindung (Abnormal atrioventricular connection)
- Neuroblastom (Neuroblastoma)
- Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
- Seizure (Seizure)
- Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
- Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
- Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)