Trisomie 8p
Auch bekannt als: Duplikation 8p
Die Trisomie 8p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von Phänotypen ohne dysmorphe Merkmale und nur leichter Intelligenzminderung bis hin zu Betroffenen mit schwerer Entwicklungsverzögerung, neonataler Hypotonie, Kleinwuchs, schwerer Intelligenzminderung, leichten dysmorphen Merkmalen (z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräge Lidspalte, breiter Nasenrücken, kurzes, prominentes Phonium, anormales Gebiss) und strukturellen Hirnanomalien. z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, kurzes, ausgeprägtes Philtrum, abnormes Gebiss) und strukturelle Hirnanomalien. Es wurde auch über Autismus, Epilepsie und spastische Paraplegie berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
- Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
- Klinodaktylie der 4. Zehe (Clinodactyly of the 4th toe)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
- Strabismus (Strabismus)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Klinodaktylie des Hallux (Clinodactyly of hallux)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Aplasie/Hypoplasie des Tragus (Aplasia/Hypoplasia of the tragus)
- Mikropenis (Micropenis)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Kurze Nase (Short nose)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Verstopfung (Constipation)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
Gelegentlich (29-5%)
- Hernie (Hernia)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Neuroblastom (Neuroblastoma)
- Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
- Abnorme atrioventrikuläre Verbindung (Abnormal atrioventricular connection)
- Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
- Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
- Seizure (Seizure)
- 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)