Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello
Der Mikrozephale Primordiale Kleinwuchs Typ Toriello ist gekennzeichnet durch pränatal beginnenden Kleinwuchs, Katarakt, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit, Immunschwäche, verzögerte Ossifikation und Schmelzhypoplasie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Grauer Star (Cataract)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Häufig (79-30%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Hypotonie (Hypotonia)