Mikrodeletionsyndrom 14q22q23

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Aplasie des Sehnervs (Optic nerve aplasia)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)