Syndrom der Fibula-Aplasie mit komplexer Brachydaktylie
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch stark reduzierte oder fehlende Fibula und durch komplexe Brachydaktylie.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Mikromelie (Micromelia)
- Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)