Syndrom der Fibula-Aplasie mit komplexer Brachydaktylie
Auch bekannt als: Du Pan-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch stark reduzierte oder fehlende Fibula und durch komplexe Brachydaktylie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q73.8
ICD-11 LD26.0
OMIM 228900
MONDO 0009231
MONDO 9231
UMLS C1856738
GARD 9879
MeSH C537931
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BMPR1B
GDF5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Mikromelie (Micromelia)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)