Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II

Eine seltene Knochenkrankheit und eine Form des mikrozephalen Kleinwuchses, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsverzögerung mit ausgeprägter Mikrozephalie im Verhältnis zur Körpergröße, Skelettdysplasie, abnormem Gebiss, Insulinresistenz und erhöhtem Risiko für zerebrovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Anämie (Anemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Seizure (Seizure)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)