Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III
Eine schwere primäre Knochendysplasie, die durch intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, Skelettdysplasie, niedriges Geburtsgewicht und Hirnanomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
- Lange Nase (Long nose)
- Spastizität (Spasticity)
- Proptosis (Proptosis)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Seizure (Seizure)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Alopezie (Alopecia)
- Glaukom (Glaucoma)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
- Rachitis (Rickets)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Große Hände (Large hands)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Mikromelie (Micromelia)
- Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
- Osteomalazie (Osteomalacia)
- Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
- Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Hydroureter (Hydroureter)
Häufig (79-30%)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)