Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III

Auch bekannt als: MOPD Typ I und III, MOPD Typen I und III, Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ Taybi-Linder, Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Crachami, Taybi-Linder-Syndrom

Eine schwere primäre Knochendysplasie, die durch intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, Skelettdysplasie, niedriges Geburtsgewicht und Hirnanomalien gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD20.2 OMIM 210710 MONDO 0016994 UMLS C4319565 GARD 5120
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RNU4ATAC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
  • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Große Hände (Large hands)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
  • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Seizure (Seizure)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
  • Rachitis (Rickets)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)