Peeling-Skin-Syndrom, akrales

Auch bekannt als: Akrales PSS, Lokalisiertes PSS, PSS2, Peeling Skin-Syndrom Typ 2

Ein seltenes Peeling Skin-Syndrom, das durch oberflächliches Schälen der Haut gekennzeichnet ist, wobei vor allem die Dorsa der Hände und Füße betroffen ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q80.8 ICD-11 EC20.1 OMIM 609796 MONDO 0012345 UMLS C1853354 GARD 12863 MeSH C536316 MedDRA 10078538
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CSTA TGM5

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Allergie (Allergy)
  • Erythema (Erythema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makula (Macule)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Papel (Papule)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)