Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3

Auch bekannt als: EPM3, Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3, Myoklonusepilepsie, progressive, durch KCTD7-Mangel, PME Typ 3

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, bei dem im Säuglings- bis frühen Kindesalter progressive myoklonische Anfälle (gelegentlich begleitet von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen) und eine schwere, fortschreitende neurologische Regression auftreten, die zu psychomotorischem und kognitivem Abbau, zerebellärer Ataxie, Demenz und häufig zu frühem Tod führt. Ein Sehverlust kann damit einhergehen. Das EEG zeigt typischerweise epileptiforme Aktivität mit Vorherrschaft in der hinteren Region sowie Lichtempfindlichkeit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 8A61.41 OMIM 611726 MONDO 0012721 UMLS C2673257 GARD 2167 MeSH C567095
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCTD7

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
  • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Demenz (Dementia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)