Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3
Ein seltenes Epilepsiesyndrom, bei dem im Säuglings- bis frühen Kindesalter progressive myoklonische Anfälle (gelegentlich begleitet von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen) und eine schwere, fortschreitende neurologische Regression auftreten, die zu psychomotorischem und kognitivem Abbau, zerebellärer Ataxie, Demenz und häufig zu frühem Tod führt. Ein Sehverlust kann damit einhergehen. Das EEG zeigt typischerweise epileptiforme Aktivität mit Vorherrschaft in der hinteren Region sowie Lichtempfindlichkeit.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
- Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
- Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Demenz (Dementia)
- Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
- EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)