COG1-CDG
Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIg, CDG-IIg, CDG-Syndrom Typ IIg, CDG2G, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIg, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIg
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIg (CDG-IIg) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei den wenigen beschriebenen Fällen klinisch gekennzeichnet durch unterschiedliche Symptome, darunter Mikrozephalie, retardiertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und unterschiedliche faziale Dysmorphien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COG1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
- Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
- Rippenfusion (Rib fusion)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
- Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Coxa valga (Coxa valga)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Breiter Hals (Broad neck)
- Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
- Mikrotie (Microtia)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)