COG1-CDG

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIg (CDG-IIg) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei den wenigen beschriebenen Fällen klinisch gekennzeichnet durch unterschiedliche Symptome, darunter Mikrozephalie, retardiertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und unterschiedliche faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
  • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
  • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)