COG4-CDG

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIj (CDG-IIj) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Krämpfe, einige Dysmorphien, axiale Hypotonie, leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme N-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein N-linked glycosylation)
  • Abnorme O-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein O-linked glycosylation)
Häufig (79-30%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
  • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
  • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)