Metatrope Dysplasie

Auch bekannt als: Kleinwuchs, metatroper

Die Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von schwerer progredienter Kyphoskoliose. Im Kindesalter kehren sich deshalb die Proportionen um (kurzer Stamm mit langen Gliedmaßen). Erwachsene Patienten sind kleinwüchsig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.3 OMIM 156530 MONDO 0007986 UMLS C0265281 GARD 3571 MeSH C537356 MedDRA 10082970
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPV4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
  • Halbardenförmiges Becken (Halberd-shaped pelvis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Langer Thorax (Long thorax)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)