Metatrope Dysplasie

Auch bekannt als: Kleinwuchs, metatroper

Die Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von schwerer progredienter Kyphoskoliose. Im Kindesalter kehren sich deshalb die Proportionen um (kurzer Stamm mit langen Gliedmaßen). Erwachsene Patienten sind kleinwüchsig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.3 OMIM 156530 MONDO 0007986 UMLS C0265281 GARD 3571 MeSH C537356 MedDRA 10082970
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPV4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Langer Thorax (Long thorax)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Halbardenförmiges Becken (Halberd-shaped pelvis)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)