Metatrope Dysplasie

Auch bekannt als: Kleinwuchs, metatroper

Die Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von schwerer progredienter Kyphoskoliose. Im Kindesalter kehren sich deshalb die Proportionen um (kurzer Stamm mit langen Gliedmaßen). Erwachsene Patienten sind kleinwüchsig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.3 OMIM 156530 MONDO 0007986 UMLS C0265281 GARD 3571 MeSH C537356 MedDRA 10082970
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPV4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Halbardenförmiges Becken (Halberd-shaped pelvis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Langer Thorax (Long thorax)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)