Metatrope Dysplasie
Die Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von schwerer progredienter Kyphoskoliose. Im Kindesalter kehren sich deshalb die Proportionen um (kurzer Stamm mit langen Gliedmaßen). Erwachsene Patienten sind kleinwüchsig.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Langer Thorax (Long thorax)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
- Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Mikromelie (Micromelia)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Halbardenförmiges Becken (Halberd-shaped pelvis)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Kyphose (Kyphosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Grauer Star (Cataract)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)