Metatrope Dysplasie

Auch bekannt als: Kleinwuchs, metatroper

Die Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von schwerer progredienter Kyphoskoliose. Im Kindesalter kehren sich deshalb die Proportionen um (kurzer Stamm mit langen Gliedmaßen). Erwachsene Patienten sind kleinwüchsig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.3 OMIM 156530 MONDO 0007986 UMLS C0265281 GARD 3571 MeSH C537356 MedDRA 10082970
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPV4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Halbardenförmiges Becken (Halberd-shaped pelvis)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Langer Thorax (Long thorax)
  • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)