DPM3-CDG
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ Io (CDG-Io) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort). Sie war bei dem bisher einzigen beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche, watschelnden Gang und dilatative Kardiomyopathie.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
Häufig (79-30%)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
- Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
- Pes planus (Pes planus)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)