COG5-CDG

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Seizure (Seizure)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)