COG5-CDG

Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iii, CDG-IIi, CDG-Syndrom Typ IIi, CDG2I, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iii, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iii

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 613612 MONDO 0013325 UMLS C3150876 GARD 12348
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COG5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Mikropenis (Micropenis)