CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
  • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
  • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)