CHST3-assoziierte Skelettdysplasie
Auch bekannt als: Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3, Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3, SDCD, CHST3-Typ
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHST3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Skoliose (Scoliosis)
- Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
- Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Arthralgie (Arthralgia)
Häufig (79-30%)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)