Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel
Auch bekannt als: Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch INSR-Mangel, Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch Insulin-Rezeptor-Mangel
Die Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch INSR-Mangel ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Form von familiärem Hyperinsulinismus. In der einzigen bisher beschriebenen Familie ist sie klinisch gekennzeichnet durch postprandiale Hypoglykämie, Nüchtern-Hyperinsulinämie und im Serum erhöhtes Insulin/C-Peptid-Verhältnis. Das Erkrankungsalter ist variabel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
INSR
Symptome
Obligat (100%)
- Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
- Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
Häufig (79-30%)
- Ermüdung (Fatigue)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)
- Koma (Coma)