Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel

Die Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch INSR-Mangel ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Form von familiärem Hyperinsulinismus. In der einzigen bisher beschriebenen Familie ist sie klinisch gekennzeichnet durch postprandiale Hypoglykämie, Nüchtern-Hyperinsulinämie und im Serum erhöhtes Insulin/C-Peptid-Verhältnis. Das Erkrankungsalter ist variabel.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
  • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
  • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Ermüdung (Fatigue)
Gelegentlich (29-5%)
  • Koma (Coma)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)