Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel

Eine Form des Diazoxid-sensitiven diffusen kongenitalen Hyperinsulinismus, der auf einen HNF4A-Mangel zurückzuführen ist und durch Makrosomie, vorübergehende oder anhaltende hyperinsulinämische Hypoglykämie (HH), Ansprechen auf Diazoxid und eine Neigung zur Entwicklung eines Altersdiabetes vom Subtyp 1 (MODY) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Blässe (Pallor)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Aufregung (Agitation)
  • Zittern (Tremor)
  • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
  • Koma (Coma)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Diarrhöe (Diarrhea)