Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E51.8 ICD-11 5B5A.Y OMIM 607483 MONDO 16981 UMLS C5190692
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC19A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Seizure (Seizure)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
  • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)