Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
Häufig (79-30%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Verwirrung (Confusion)
- Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
- Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
- Ataxie (Ataxia)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Seizure (Seizure)
- Schläfrigkeit (Drowsiness)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dystonie (Dystonia)
- Unruhe (Restlessness)
- Tetraparese (Tetraparesis)
- Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
- Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
Gelegentlich (29-5%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Status epilepticus (Status epilepticus)