Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer
Der Typ Reinhardt-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportionierten Kleinwuchs und dysplastische Ulna und Fibula.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Mikromelie (Micromelia)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Hautgrübchen (Skin dimple)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
Häufig (79-30%)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
Gelegentlich (29-5%)
- Myopie (Myopia)
- Strabismus (Strabismus)