Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer
Auch bekannt als: Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer, Reinhardt-Pfeiffer-Syndrom
Der Typ Reinhardt-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportionierten Kleinwuchs und dysplastische Ulna und Fibula.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Mikromelie (Micromelia)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Hautgrübchen (Skin dimple)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
Häufig (79-30%)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)
- Myopie (Myopia)