Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt
Auch bekannt als: Kleinwuchs, mesomeler, Typ Nievergelt, Nievergelt-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere Mesomelie, insbesondere der unteren Gliedmaßen, mit ausgeprägten dreieckigen oder rhomboiden Tibiae und Fibulae, begleitet von Knochenvorsprüngen und Hautgrübchen, gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Radioulnarsynostose, Dislokation des Radiusköpfchens, Anomalien der Hände (z. B. Oligosyndaktylie oder fusiforme Finger) und Füße (Pes equinovarus, Synostosen der Fußwurzel/Metatarsale und Phalangen) sowie Gesichtsdysmorphien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mesomelie (Mesomelia)
- Hautgrübchen (Skin dimple)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Mesomelischer Kleinwuchs (Mesomelic short stature)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Mikromelie (Micromelia)
Gelegentlich (29-5%)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Strabismus (Strabismus)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Genu varum (Genu varum)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Skoliose (Scoliosis)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Großes Gesicht (Large face)