Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere Mesomelie, insbesondere der unteren Gliedmaßen, mit ausgeprägten dreieckigen oder rhomboiden Tibiae und Fibulae, begleitet von Knochenvorsprüngen und Hautgrübchen, gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Radioulnarsynostose, Dislokation des Radiusköpfchens, Anomalien der Hände (z. B. Oligosyndaktylie oder fusiforme Finger) und Füße (Pes equinovarus, Synostosen der Fußwurzel/Metatarsale und Phalangen) sowie Gesichtsdysmorphien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Mesomelischer Kleinwuchs (Mesomelic short stature)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Großes Gesicht (Large face)