Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt
Auch bekannt als: Kleinwuchs, mesomeler, Typ Nievergelt, Nievergelt-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere Mesomelie, insbesondere der unteren Gliedmaßen, mit ausgeprägten dreieckigen oder rhomboiden Tibiae und Fibulae, begleitet von Knochenvorsprüngen und Hautgrübchen, gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Radioulnarsynostose, Dislokation des Radiusköpfchens, Anomalien der Hände (z. B. Oligosyndaktylie oder fusiforme Finger) und Füße (Pes equinovarus, Synostosen der Fußwurzel/Metatarsale und Phalangen) sowie Gesichtsdysmorphien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Hautgrübchen (Skin dimple)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Mesomelischer Kleinwuchs (Mesomelic short stature)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Mesomelie (Mesomelia)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Mikromelie (Micromelia)
Gelegentlich (29-5%)
- Genu varum (Genu varum)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Skoliose (Scoliosis)
- Strabismus (Strabismus)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Großes Gesicht (Large face)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)