Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt
Auch bekannt als: Kleinwuchs, mesomeler, Typ Nievergelt, Nievergelt-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere Mesomelie, insbesondere der unteren Gliedmaßen, mit ausgeprägten dreieckigen oder rhomboiden Tibiae und Fibulae, begleitet von Knochenvorsprüngen und Hautgrübchen, gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Radioulnarsynostose, Dislokation des Radiusköpfchens, Anomalien der Hände (z. B. Oligosyndaktylie oder fusiforme Finger) und Füße (Pes equinovarus, Synostosen der Fußwurzel/Metatarsale und Phalangen) sowie Gesichtsdysmorphien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Hautgrübchen (Skin dimple)
- Mesomelie (Mesomelia)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Mesomelischer Kleinwuchs (Mesomelic short stature)
- Mikromelie (Micromelia)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Genu varum (Genu varum)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Großes Gesicht (Large face)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Strabismus (Strabismus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)