Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt
Auch bekannt als: Kleinwuchs, mesomeler, Typ Nievergelt, Nievergelt-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere Mesomelie, insbesondere der unteren Gliedmaßen, mit ausgeprägten dreieckigen oder rhomboiden Tibiae und Fibulae, begleitet von Knochenvorsprüngen und Hautgrübchen, gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Radioulnarsynostose, Dislokation des Radiusköpfchens, Anomalien der Hände (z. B. Oligosyndaktylie oder fusiforme Finger) und Füße (Pes equinovarus, Synostosen der Fußwurzel/Metatarsale und Phalangen) sowie Gesichtsdysmorphien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hautgrübchen (Skin dimple)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Mikromelie (Micromelia)
- Mesomelie (Mesomelia)
- Mesomelischer Kleinwuchs (Mesomelic short stature)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
Gelegentlich (29-5%)
- Großes Gesicht (Large face)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Strabismus (Strabismus)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Skoliose (Scoliosis)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Genu varum (Genu varum)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)