Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
Auch bekannt als: GSD Typ 15, GSDXV, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15, Glykogen-Speicherkrankheit mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel, Glykogenose Typ 15
Eine seltene autosomal-rezessive Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine schwere Kardiomyopathie und eine Herzdilatation gekennzeichnet ist und möglicherweise zu einer Herzinsuffizienz führt, die eine Transplantation erforderlich macht. Kardiomyozyten weisen große Einschlüsse von Speichermaterial auf, das mit Polyglucosan übereinstimmt. Klinische Anzeichen einer Beteiligung der Skelettmuskulatur fehlen in der Regel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GYG1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verminderter Gehalt an Muskelglykogen (Decreased muscle glycogen content)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Ventrikelseptumhypertrophie (Ventricular septal hypertrophy)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
- Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
- Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
- T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
- Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
- Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
- Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
- Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
- Vertigo (Vertigo)
Ausgeschlossen (0%)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)