Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
Auch bekannt als: GSD Typ 15, GSDXV, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15, Glykogen-Speicherkrankheit mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel, Glykogenose Typ 15
Eine seltene autosomal-rezessive Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine schwere Kardiomyopathie und eine Herzdilatation gekennzeichnet ist und möglicherweise zu einer Herzinsuffizienz führt, die eine Transplantation erforderlich macht. Kardiomyozyten weisen große Einschlüsse von Speichermaterial auf, das mit Polyglucosan übereinstimmt. Klinische Anzeichen einer Beteiligung der Skelettmuskulatur fehlen in der Regel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GYG1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
- Vertigo (Vertigo)
- Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
- Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
- Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
- Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
- Ventrikelseptumhypertrophie (Ventricular septal hypertrophy)
- Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
- Verminderter Gehalt an Muskelglykogen (Decreased muscle glycogen content)
- Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
Ausgeschlossen (0%)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)