Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
Auch bekannt als: GSD Typ 15, GSDXV, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15, Glykogen-Speicherkrankheit mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel, Glykogenose Typ 15
Eine seltene autosomal-rezessive Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine schwere Kardiomyopathie und eine Herzdilatation gekennzeichnet ist und möglicherweise zu einer Herzinsuffizienz führt, die eine Transplantation erforderlich macht. Kardiomyozyten weisen große Einschlüsse von Speichermaterial auf, das mit Polyglucosan übereinstimmt. Klinische Anzeichen einer Beteiligung der Skelettmuskulatur fehlen in der Regel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GYG1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Verminderter Gehalt an Muskelglykogen (Decreased muscle glycogen content)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
- Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
- Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
- Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
- Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
- ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
- Ventrikelseptumhypertrophie (Ventricular septal hypertrophy)
- Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Vertigo (Vertigo)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
- T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)