Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
Auch bekannt als: GSD Typ 15, GSDXV, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15, Glykogen-Speicherkrankheit mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel, Glykogenose Typ 15
Eine seltene autosomal-rezessive Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine schwere Kardiomyopathie und eine Herzdilatation gekennzeichnet ist und möglicherweise zu einer Herzinsuffizienz führt, die eine Transplantation erforderlich macht. Kardiomyozyten weisen große Einschlüsse von Speichermaterial auf, das mit Polyglucosan übereinstimmt. Klinische Anzeichen einer Beteiligung der Skelettmuskulatur fehlen in der Regel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GYG1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
- Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
- Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
- Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
- Ventrikelseptumhypertrophie (Ventricular septal hypertrophy)
- T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
- Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
- Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Verminderter Gehalt an Muskelglykogen (Decreased muscle glycogen content)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Vertigo (Vertigo)
- ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
- Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Ausgeschlossen (0%)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)