Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer
Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine schwere disproportionale Kleinwüchsigkeit mit mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SHOX
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Mikromelie (Micromelia)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
- Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
- Madelung deformity (Madelung deformity)