Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine schwere disproportionale Kleinwüchsigkeit mit mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Madelung deformity (Madelung deformity)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
  • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)