Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom
Auch bekannt als: Dysplasie, mesomele, Typ Kozlowski-Reardon, Dysplasie, mesomele, Typ Reardon, Reardon-Hall-Slaney-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch mesomelische Verkürzung und Verkrümmung der Gliedmaßen, Kamptodaktylie, Hautdellen und Gaumenspalte mit Retrognathie und Unterkieferhypoplasie gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen tödlichen Verlauf aufgrund von Herz- und Atemstillstand berichtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hautgrübchen (Skin dimple)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Mesomelie (Mesomelia)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)