Kleinwuchs, geleophysischer

Auch bekannt als: Dysplasie, geleophysische

Die Geleophysische Dysplasie ist eine seltene Skelettdysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, prominente Fehlbildungen der Hände und Füße und ein charakteristisches (als ''happy'' beschriebenes) Gesicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.8Y OMIM 231050 OMIM 614185 OMIM 617809 MONDO 0000127 UMLS C3489726 GARD 2449 MedDRA 10063361
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAMTSL2 FBN1 LTBP3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Asthma (Asthma)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurzer fetaler Femur (Short fetal femur length)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Valvuläre Pulmonalstenose (Valvular pulmonary stenosis)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Phalangeale kegelförmige Epiphysen (Phalangeal cone-shaped epiphyses)
  • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Myopie (Myopia)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)