Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni

Auch bekannt als: Mselenische Gelenkkrankheit

Eine seltene und schwere Chondrodysplasie, die hauptsächlich in der Maputaland-Region im Norden von KwaZulu-Natal, Südafrika, vorkommt und durch eine beidseitige und gleichmäßige Arthropathie der Gelenke gekennzeichnet ist, die vor allem und am stärksten die Hüfte betrifft, aber auch viele andere Gelenke (z. B. Knie, Knöchel, Handgelenke, Schultern, Ellbogen) befallen kann. Die Krankheit äußert sich durch Schmerzen und Steifheit, die die Beweglichkeit der Gelenke zunehmend einschränken und schließlich die Gehfähigkeit des Patienten beeinträchtigen. Bei einigen wenigen Patienten mit MJD wurden schwerer Kleinwuchs und Brachydaktylie beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
  • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Steife Schultern (Stiff shoulders)
  • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
Ausgeschlossen (0%)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)