Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni
Eine seltene und schwere Chondrodysplasie, die hauptsächlich in der Maputaland-Region im Norden von KwaZulu-Natal, Südafrika, vorkommt und durch eine beidseitige und gleichmäßige Arthropathie der Gelenke gekennzeichnet ist, die vor allem und am stärksten die Hüfte betrifft, aber auch viele andere Gelenke (z. B. Knie, Knöchel, Handgelenke, Schultern, Ellbogen) befallen kann. Die Krankheit äußert sich durch Schmerzen und Steifheit, die die Beweglichkeit der Gelenke zunehmend einschränken und schließlich die Gehfähigkeit des Patienten beeinträchtigen. Bei einigen wenigen Patienten mit MJD wurden schwerer Kleinwuchs und Brachydaktylie beobachtet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
- Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
- Kurze Zehe (Short toe)
Häufig (79-30%)
- Steife Schultern (Stiff shoulders)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
- Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Gelegentlich (29-5%)
- Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
Ausgeschlossen (0%)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)