Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal

Auch bekannt als: Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch starke Kleinwüchsigkeit und kraniofazialen Dysmorphien (Mikrozephalie, schmales Gesicht mit flachen Wangen, Ptosis, prominente Nase mit konvexem Grat, tief angesetzte Ohren mit kleinen oder fehlenden Lappen, hochgewölbter/spitzer Gaumen, Mikrognathie) gekennzeichnet ist und mit vorzeitigem Ergrauen und Verlust der Kopfhaare, redundanter, trockener und faltiger Haut der Handflächen, vorzeitiger Senilität und unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung einhergeht. Kryptorchismus und Skelettanomalien können ebenfalls beobachtet werden. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 210700 MONDO 0008870 UMLS C1859468 GARD 895 MeSH C535448
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Shagreen Patch (Shagreen patch)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Offener Biss (Open bite)