Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal

Auch bekannt als: Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch starke Kleinwüchsigkeit und kraniofazialen Dysmorphien (Mikrozephalie, schmales Gesicht mit flachen Wangen, Ptosis, prominente Nase mit konvexem Grat, tief angesetzte Ohren mit kleinen oder fehlenden Lappen, hochgewölbter/spitzer Gaumen, Mikrognathie) gekennzeichnet ist und mit vorzeitigem Ergrauen und Verlust der Kopfhaare, redundanter, trockener und faltiger Haut der Handflächen, vorzeitiger Senilität und unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung einhergeht. Kryptorchismus und Skelettanomalien können ebenfalls beobachtet werden. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 210700 MONDO 0008870 UMLS C1859468 GARD 895 MeSH C535448
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Shagreen Patch (Shagreen patch)
  • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)