Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch starke Kleinwüchsigkeit und kraniofazialen Dysmorphien (Mikrozephalie, schmales Gesicht mit flachen Wangen, Ptosis, prominente Nase mit konvexem Grat, tief angesetzte Ohren mit kleinen oder fehlenden Lappen, hochgewölbter/spitzer Gaumen, Mikrognathie) gekennzeichnet ist und mit vorzeitigem Ergrauen und Verlust der Kopfhaare, redundanter, trockener und faltiger Haut der Handflächen, vorzeitiger Senilität und unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung einhergeht. Kryptorchismus und Skelettanomalien können ebenfalls beobachtet werden. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Shagreen Patch (Shagreen patch)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)