Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal

Auch bekannt als: Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch starke Kleinwüchsigkeit und kraniofazialen Dysmorphien (Mikrozephalie, schmales Gesicht mit flachen Wangen, Ptosis, prominente Nase mit konvexem Grat, tief angesetzte Ohren mit kleinen oder fehlenden Lappen, hochgewölbter/spitzer Gaumen, Mikrognathie) gekennzeichnet ist und mit vorzeitigem Ergrauen und Verlust der Kopfhaare, redundanter, trockener und faltiger Haut der Handflächen, vorzeitiger Senilität und unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung einhergeht. Kryptorchismus und Skelettanomalien können ebenfalls beobachtet werden. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 210700 MONDO 0008870 UMLS C1859468 GARD 895 MeSH C535448
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Shagreen Patch (Shagreen patch)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)