Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal

Auch bekannt als: Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch starke Kleinwüchsigkeit und kraniofazialen Dysmorphien (Mikrozephalie, schmales Gesicht mit flachen Wangen, Ptosis, prominente Nase mit konvexem Grat, tief angesetzte Ohren mit kleinen oder fehlenden Lappen, hochgewölbter/spitzer Gaumen, Mikrognathie) gekennzeichnet ist und mit vorzeitigem Ergrauen und Verlust der Kopfhaare, redundanter, trockener und faltiger Haut der Handflächen, vorzeitiger Senilität und unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung einhergeht. Kryptorchismus und Skelettanomalien können ebenfalls beobachtet werden. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 210700 MONDO 0008870 UMLS C1859468 GARD 895 MeSH C535448
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Shagreen Patch (Shagreen patch)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Offener Biss (Open bite)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)