Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen

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Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Überwucherung (Overgrowth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Gliose (Gliosis)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)