3M-Syndrom

Auch bekannt als: Kleinwuchssysndrom Yakut

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 273750 OMIM 612921 OMIM 614205 MONDO 0007477 UMLS C1848862 GARD 5667 MeSH C535314 MedDRA 10081775
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CCDC8 CUL7 OBSL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)