3M-Syndrom

Auch bekannt als: Kleinwuchssysndrom Yakut

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 273750 OMIM 612921 OMIM 614205 MONDO 0007477 UMLS C1848862 GARD 5667 MeSH C535314 MedDRA 10081775
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CCDC8 CUL7 OBSL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
  • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
  • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)