3M-Syndrom

Auch bekannt als: Kleinwuchssysndrom Yakut

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 273750 OMIM 612921 OMIM 614205 MONDO 0007477 UMLS C1848862 GARD 5667 MeSH C535314 MedDRA 10081775
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CCDC8 CUL7 OBSL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
Häufig (79-30%)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Mikromelie (Micromelia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)