3M-Syndrom

Auch bekannt als: Kleinwuchssysndrom Yakut

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 273750 OMIM 612921 OMIM 614205 MONDO 0007477 UMLS C1848862 GARD 5667 MeSH C535314 MedDRA 10081775
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CCDC8 CUL7 OBSL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
  • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
Häufig (79-30%)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Kyphose (Kyphosis)