3M-Syndrom

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
  • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
Häufig (79-30%)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kyphose (Kyphosis)