3M-Syndrom

Auch bekannt als: Kleinwuchssysndrom Yakut

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 273750 OMIM 612921 OMIM 614205 MONDO 0007477 UMLS C1848862 GARD 5667 MeSH C535314 MedDRA 10081775
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CCDC8 CUL7 OBSL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
  • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
Häufig (79-30%)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)