3M-Syndrom

Auch bekannt als: Kleinwuchssysndrom Yakut

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 273750 OMIM 612921 OMIM 614205 MONDO 0007477 UMLS C1848862 GARD 5667 MeSH C535314 MedDRA 10081775
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CCDC8 CUL7 OBSL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Häufig (79-30%)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)