3M-Syndrom

Auch bekannt als: Kleinwuchssysndrom Yakut

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 273750 OMIM 612921 OMIM 614205 MONDO 0007477 UMLS C1848862 GARD 5667 MeSH C535314 MedDRA 10081775
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CCDC8 CUL7 OBSL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
Häufig (79-30%)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)