3M-Syndrom

Auch bekannt als: Kleinwuchssysndrom Yakut

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 273750 OMIM 612921 OMIM 614205 MONDO 0007477 UMLS C1848862 GARD 5667 MeSH C535314 MedDRA 10081775
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CCDC8 CUL7 OBSL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
Häufig (79-30%)
  • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)