Mikrodeletionssyndrom 5q22
Auch bekannt als: Del(5)(q22), Monosomie 5q22.2
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APC
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
Häufig (79-30%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Legasthenie (Dyslexia)
- Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Frühe Glatzenbildung (Early balding)
- Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
- Langes Gesicht (Long face)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
- Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Dickdarmkrebs (Colon cancer)
- Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Posteriorer polarer Katarakt (Posterior polar cataract)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
- Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
Sehr selten (4-1%)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Osteom (Osteoma)
- Hepatoblastom (Hepatoblastoma)