Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22
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Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Seizure (Seizure)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
- Spastizität (Spasticity)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Offener Mund (Open mouth)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Asplenie (Asplenia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Langer Hallux (Long hallux)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
- Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Pes planus (Pes planus)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Bruxismus (Bruxism)
- Verstopfung (Constipation)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Große Basalganglien (Large basal ganglia)
- Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
- Grauer Star (Cataract)
- Beckenniere (Pelvic kidney)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Ptosis (Ptosis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Lange Zehe (Long toe)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Nierenverdoppelung (Renal duplication)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Myopie (Myopia)
- Strabismus (Strabismus)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Sehr selten (4-1%)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
- Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Trachealstenose (Tracheal stenosis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Mikropenis (Micropenis)
- Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
- Chordee (Chordee)
- Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
- Septierte Vagina (Septate vagina)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
- Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
- Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Rechts unikoronale Synostose (Right unicoronal synostosis)