49,XXXYY-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Dermatoglyphen der Fußsohle (Abnormal plantar dermatoglyphics)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)