Ringchromosom-Y-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom Y, r(Y)
Eine seltene strukturelle Chromosom-Y-Anomalie mit einem stark variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Kleinwuchs, teilweises bis vollständiges Versagen der Gonaden, sexuellen Infantilismus, Genitalanomalien (z. B. uneindeutige Genitalien, Hypospadie, Kryptorchismus) und Azoospermie oder Oligozoospermie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Sprachverzögerung, Adipositas und Acanthosis nigricans. Geschlechtsdysphorie und komorbide bipolare Störung wurden ebenfalls beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
- Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
- Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
- Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Streifenkolben (Streak ovary)
- Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Adipositas (Obesity)
- Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)