Ringchromosom-Y-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom Y, r(Y)
Eine seltene strukturelle Chromosom-Y-Anomalie mit einem stark variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Kleinwuchs, teilweises bis vollständiges Versagen der Gonaden, sexuellen Infantilismus, Genitalanomalien (z. B. uneindeutige Genitalien, Hypospadie, Kryptorchismus) und Azoospermie oder Oligozoospermie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Sprachverzögerung, Adipositas und Acanthosis nigricans. Geschlechtsdysphorie und komorbide bipolare Störung wurden ebenfalls beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
- Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
Häufig (79-30%)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
- Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
- Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
- Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
- Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Adipositas (Obesity)
- Streifenkolben (Streak ovary)
- Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)