Ringchromosom-Y-Syndrom

Eine seltene strukturelle Chromosom-Y-Anomalie mit einem stark variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Kleinwuchs, teilweises bis vollständiges Versagen der Gonaden, sexuellen Infantilismus, Genitalanomalien (z. B. uneindeutige Genitalien, Hypospadie, Kryptorchismus) und Azoospermie oder Oligozoospermie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Sprachverzögerung, Adipositas und Acanthosis nigricans. Geschlechtsdysphorie und komorbide bipolare Störung wurden ebenfalls beobachtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
  • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
Häufig (79-30%)
  • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
  • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
  • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
  • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
  • Adipositas (Obesity)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)