Ringchromosom-Y-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom Y, r(Y)
Eine seltene strukturelle Chromosom-Y-Anomalie mit einem stark variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Kleinwuchs, teilweises bis vollständiges Versagen der Gonaden, sexuellen Infantilismus, Genitalanomalien (z. B. uneindeutige Genitalien, Hypospadie, Kryptorchismus) und Azoospermie oder Oligozoospermie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Sprachverzögerung, Adipositas und Acanthosis nigricans. Geschlechtsdysphorie und komorbide bipolare Störung wurden ebenfalls beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
- Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
- Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
- Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Streifenkolben (Streak ovary)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
- Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Adipositas (Obesity)