Uniparentale Disomie X, paternale

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Hypoplastischer Warzenhof (Hypoplastic areola)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Schildförmige Brust (Shield chest)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)