Uniparentale Disomie X, maternale

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Schildförmige Brust (Shield chest)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
Häufig (79-30%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)