Kleefstra-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch intellektuelle Beeinträchtigung, Hypotonie im Kindesalter, schwere expressive Sprachentwicklungsstörung, Autismus-Spektrum-Störungen und ein charakteristisches Gesichtsbild mit einer Reihe zusätzlicher klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
Häufig (79-30%)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Adipositas (Obesity)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Seizure (Seizure)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hernie (Hernia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)