Xq27.3q28-Duplikations-Syndrom
Auch bekannt als: Del(X)(q27.3q28), Dup(X)(q27.3q28), Trisomie Xq27.3-q28
Das kürzlich beschriebene Xq27.3q28-Duplikations-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypogonadismus, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FMR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kleine Hand (Small hand)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
Häufig (79-30%)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)