Xq27.3q28-Duplikations-Syndrom

Das kürzlich beschriebene Xq27.3q28-Duplikations-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypogonadismus, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
Häufig (79-30%)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)