Mikrodeletionssyndrom Xp21

Auch bekannt als: Del(X)(p21), Glycerol-Kinase-Mangel, komplexer, Xp21 Contiguous gene deletion-Syndrom, Xp21-Deletionssyndrom

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen komplexen Glycerinkinase-Mangel, eine angeborene Nebennierenhypoplasie, eine Intelligenzminderung und/oder eine Duchenne-Muskeldystrophie gekennzeichnet ist und in der Regel Männer betrifft. Die klinischen Merkmale hängen von der Deletionsgröße sowie der Anzahl und Art der betroffenen Gene ab.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 ICD-11 LD51 OMIM 300679 MONDO 0010399 UMLS C4505291
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ketoazidose (Ketoacidosis)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
  • Seizure (Seizure)
  • Koma (Coma)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)