Nagel-Patella-Syndrom

Auch bekannt als: Osteoonychodysplasie, Turner-Kieser-Syndrom

Eine hereditäre Patelladysostose, die durch Nagelhypoplasie oder -aplasie, aplastische oder hypoplastische Kniescheiben, Ellbogendysplasie und das Vorhandensein von Darmbeinhörnern sowie Nieren- und Augenanomalien gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD24.J0 OMIM 161200 MONDO 0008061 UMLS C0027341 GARD 7160 MeSH D009261 MedDRA 10063431
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMX1B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
Häufig (79-30%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
  • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Iliac-Hörner (Iliac horns)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Spondylolyse (Spondylolysis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Lester's Zeichen (Lester's sign)
  • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Seizure (Seizure)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Nephritis (Nephritis)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Überstreckbarkeit des proximalen Fingergelenks (Proximal finger joint hyperextensibility)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
  • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
  • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
  • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
  • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
  • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
Sehr selten (4-1%)
  • Koronararteriendissektion (Coronary artery dissection)
  • Hypoplasie der inneren Karotisarterie (Internal carotid artery hypoplasia)
  • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)