Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1

Auch bekannt als: Del(2)(p15p16.1), Monosomie 2p15-p16.1

Das kürzlich beschriebene 2p15p16.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.21 OMIM 612513 MONDO 0012916 UMLS C4304538 GARD 13391
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BCL11A REL XPO1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Telecanthus (Telecanthus)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Autism (Autism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)