Trisomie 1q

Die Trisomie 1q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 1 resultiert und einen hochvariablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofazialen Dysmorphien (Makro-/Mikrozephalie, prominente Stirn, nach hinten gedrehte, tief angesetzte Ohren, abnorme Lidspalten, Mikrophthalmie, breiter, flacher Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikro-/Retrognathie), Herzfehler und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch zerebrale (z. B. Ventrikulomegalie) und gastrointestinale Fehlbildungen sowie einen dystonen Tremor und rezidivierende Atemwegsinfektionen aufweisen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Breite Nase (Wide nose)
Häufig (79-30%)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Langer Fuß (Long foot)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)