Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal

Auch bekannt als: Dup(22)(q11.2), Trisomie 22q11.2, distal

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.M MONDO 0016846 UMLS C4706942
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Seizure (Seizure)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)