Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal

Auch bekannt als: Dup(22)(q11.2), Trisomie 22q11.2, distal

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.M MONDO 0016846 UMLS C4706942
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Seizure (Seizure)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)