Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal

Auch bekannt als: Dup(22)(q11.2), Trisomie 22q11.2, distal

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.M MONDO 0016846 UMLS C4706942
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Seizure (Seizure)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)