Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal

Auch bekannt als: Dup(22)(q11.2), Trisomie 22q11.2, distal

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.M MONDO 0016846 UMLS C4706942
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Seizure (Seizure)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)