Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal
Auch bekannt als: Dup(22)(q11.2), Trisomie 22q11.2, distal
Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Seizure (Seizure)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Strabismus (Strabismus)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
- Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Analatresie (Anal atresia)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Filialfistel (Branchial fistula)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Breite Nase (Wide nose)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)