Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal

Auch bekannt als: Dup(22)(q11.2), Trisomie 22q11.2, distal

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.M MONDO 0016846 UMLS C4706942
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Filialfistel (Branchial fistula)