Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal

Auch bekannt als: Dup(22)(q11.2), Trisomie 22q11.2, distal

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.M MONDO 0016846 UMLS C4706942
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Seizure (Seizure)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)