Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)